Список тестируемых диагнозов увеличится до 45, чтобы повысить раннюю выявляемость тяжелых патологий.
В ближайшее время российская система неонатального скрининга пополнится девятью новыми заболеваниями. Об этом РИА Новости сообщил главный внештатный специалист Минздрава по медицинской генетике, академик РАН Сергей Куцев.
На сегодняшний день скрининг новорожденных позволяет выявлять 36 наследственных и врожденных патологий, включая фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз и адреногенитальный синдром. С 2023 года перечень был расширен и охватил заболевания обмена веществ, первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию (СМА).
Куцев уточнил, что дополнение программы — сложный процесс: каждое заболевание должно соответствовать строгим медицинским и техническим критериям. Однако он выразил уверенность, что девять новых нозологий можно будет включить в ближайшее обновление, что увеличит общее число диагностируемых заболеваний до 45.
По данным Минздрава, за два года скрининг прошли более 2,3 млн младенцев, из которых 1 300 были поставлены на диспансерный учет с редкими орфанными диагнозами. В 2024 году было проведено более 400 тысяч медико-генетических консультаций, и ежегодно выявляется до 35 тысяч пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития.
