С апреля родители смогут проверить новорожденных на адренолейкодистрофию и дефицит важного фермента.

Неонатальный скрининг в России расширят на два редких наследственных заболевания

В России расширят программу неонатального скрининга: с 1 апреля 2026 года новорожденных будут дополнительно проверять на два редких наследственных заболевания. Об этом сообщил ТАСС глава комитета Госдумы по охране здоровья Сергей Леонов.

По словам депутата, в обновленный перечень войдут:

  • Х-сцепленная адренолейкодистрофия — тяжелая болезнь, разрушающая миелиновую оболочку нервов и поражающая кору надпочечников;
  • Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — нарушение, при котором в организме не вырабатывается достаточное количество ключевых нейромедиаторов, включая дофамин, серотонин, норадреналин и адреналин.

Леонов отметил, что раннее выявление таких заболеваний позволит начать лечение своевременно и предотвратить серьезные последствия для здоровья ребенка.

Подписывайтесь на канал в МАХ