Российские ученые с помощью новой онлайн-платформы на основе искусственного интеллекта помогают врачам Казахстана выявлять редкие генетические заболевания у детей, сообщают Известия. Ранее в республике была недоступна диагностика этих патологий. Медики отбирают детей с подозрительными симптомами, делают им ряд простых анализов, а затем отправляют каплю сухой крови каждого такого пациента на генетический анализ в РФ. Российские специалисты при подтверждении подозрений приглашают семью в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, где назначают терапию. В дальнейшем число диагнозов планируют расширить.
Российская IT-компания Rosmed (международный бренд One Health) при кураторстве Научного центра педиатрии и детской хирургии (г. Алматы) запустила на территории Республики Казахстан электронную базу данных селективного скрининга детей с гипофосфатазией (ГФФ) и болезнью Вольмана. Диагностику проводит лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
Гипофосфатазия (ГФФ) — прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное мутацией в определенном гене. Патология характеризуется нарушением минерализации костей, аномалиями скелета и системными осложнениями, что приводит к инвалидизации и летальному исходу. Болезнь Вольмана (ДЛКЛ, дефицит лизосомной кислой липазы) — это младенческая форма патологии, при которой нарушается метаболизм триглицеридов и эфиров холестерина. Заболевание возникает вследствие мутаций в гене LIPA. Симптомы появляются с первых дней жизни новорожденного: диарея и рвота, увеличение печени, прогрессирующая полиорганная недостаточность.
Ранняя диагностика этих заболеваний помогает назначить инновационную терапию и спасти детям жизнь. В первые четыре месяца работы программы в Казахстане в электронную базу было включено 203 ребенка, у 24 из которых выявлены лабораторные отклонения от норм. Были проведены дополнительные генетические исследования, позволившие установить диагноз и назначить инновационную терапию.
Проект представляет собой медицинскую онлайн-платформу на основе искусственного интеллекта. Она содержит клинические регистры пациентов, программы лабораторной диагностики с доступом к результатам анализов в режиме реального времени, социальную сеть, связывающую врачей, пациентов и организаторов здравоохранения.
Используя ИИ и централизованную платформу, проект облегчает раннюю диагностику и доступ к инновационной терапии, что особенно эффективно, учитывая ограничения в лабораторных возможностях и недоступность лечения в Казахстане.
