Теперь там появился еще и синдром Рафика.
Минздрав России добавил в перечень орфанных заболеваний синдром Рафика. Теперь в этом списке числится 304 наименования.
Синдром Рафика является редкой наследственной патологией, при которой у пациента наблюдаются различные нарушения интеллектуального, психического и двигательного развития, ожирение, сниженный мышечный тонус. Первые проявления синдрома наблюдаются в младенчестве.
На данный момент специфического лечения не существует, оно носит исключительно симптоматический характер.
Этим летом также список орфанных заболеваний расширили фиброматоз десмоидного типа (редкое доброкачественное новообразование из соединительной ткани) и первичная эритромелалгия (редкое генетическое или идиопатическое заболевание, характеризующееся приступами жгучей боли, резким покраснением и повышением температуры конечностей).
Включение редких заболеваний в общий список позволяет улучшать диагностику болезней и упрощает процесс регистрации новых препаратов от этих патологий.
Подписывайтесь на канал в МАХ
